Медицинска генетика

В това ръководство са разгледани актуалните генетични аспекти на наследствените заболявания, включително етиология, патогенеза, клинично-генетичен полиморфизъм, както и методи за генетична диагноза и прогноза. Освен това се обсъждат лечение и профилактика.

Книгата предлага разнообразие от илюстрации, събрани от медико-генетичната консултация на катедрата по медицинска генетика, лабораторията по молекулярна патология в Института по акушерство и гинекология „Майчин дом“, а също така и от диагностичните лаборатории на Медицинския университет - София. Тя предоставя практическо насочване относно действия при наследствени заболявания: избор на подходящи стратегии за генетична диагностика, оценка на генетичния риск за близките на пациентите и мерки за ограничаване разпространението на генетични болести.

Ръководството е предназначено основно за лекари специализиращи в областта на медицинската генетика, но е полезно също така и за студенти по медицина и биология. Завършва с въпроси за проверка на усвоеното съдържание и кратък речник с термини.